Je suis allé quelques jours chez mes grands parents. C'était super ! Je me suis beaucoup amusé, ils sont tellement gentils. Papa & Maman ont trouvé que j'avais fait beaucoup de progrès pendant ce petit séjour. Je marche vraiment beaucoup mieux, mon équilibre est bien meilleur. Je suis plus déluré et j'arrive à mieux me faire comprendre. A bientôt.

Disomie uniparentale paternelle

Papa et Maman ont eu les résultats à Necker cette semaine. J'ai le syndrome d'Angelman parce que j'ai 2 chromosomes 15 paternels. Il me manque donc le gène actif UBE3A d’origine maternelle, qui ne peut être compensé par le gène d’origine paternelle, puisque celui-ci est désactivé. Ce phénomène représente 5 % des Angelman et affiche une récurrence de 1%.

Si vous voulez en savoir encore un peu plus, je vous conseille d'aller sur ce site très complet : http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html

2 ans déjà !

J'ai eu 2 ans le 28 mars. J'ai essayé de souffler mes bougies mais heureusement que mon frère et ma soeur m'ont aidé. Par contre, je marche de mieux en mieux. J'arrive même à changer de direction et à faire des demi-tours. Il m’arrive encore de tomber car mon équilibre est assez fragile. Je monte les escaliers à 4 pattes avec plaisir pour aller retrouver mon frère et ma soeur dans la salle de jeux. Pour me faire progresser, maman m'enmène 2 fois par semaine chez Nadine ma psychomotricienne.

C'est quoi le Syndrome d'Angelman ?

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique orpheline touchant 1 enfant sur 20 000.

Le problème se situe sur le chromosome 15 pour différentes raisons : Microdélétion maternelle, mutation du gène ube3a, disomie uniparentale partenelle, défaut d'empreinte chromosomique.

Ce syndrome est assez méconnu et la recherche semble peu importante.

Je vous laisse aller sur le site de l'Association Française du Syndrome d'Angelman pour en savoir un peu plus : http://www.angelman-afsa.org/article.php?id_article=9 ou sur le site de la petite Aurore qui donne des explications très compètes http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html

En résumé les principales caractéristiques sont : Déficience mentale moyenne ou sévère, absence de langage ou réduit à quelques mots, troubles de l’équilibre avec marche instable, un comportement très joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivé ....

Pourquoi ce blog ?

Papa et Maman viennent d'apprendre le diagnostic par la généticienne de Necker.

Je suis atteint par le Syndrome d'Angelman.

Je ne vous cache pas que pour eux ça a été la douche froide. Cela faisait depuis le mois d'octobre que les médecins les avaient alertés et qu'ils se doutaient que quelque chose ne tournait pas rond.

Evidemment ils espéraient que mon retard ne soit pas si grave et que j’arriverai rapidement à le combler.

Aujourd'hui, ils sont tjrs un peu perdus mais ils sont forts et ont confiance en moi.

Alors pour faire partager leur expérience, pour recevoir des informations mais également pour faire connaître cette "maladie", ils ont voulu créer ce blog.