Je suis allé quelques jours chez mes grands parents. C'était super ! Je me suis beaucoup amusé, ils sont tellement gentils. Papa & Maman ont trouvé que j'avais fait beaucoup de progrès pendant ce petit séjour. Je marche vraiment beaucoup mieux, mon équilibre est bien meilleur. Je suis plus déluré et j'arrive à mieux me faire comprendre. A bientôt.

Disomie uniparentale paternelle

Papa et Maman ont eu les résultats à Necker cette semaine. J'ai le syndrome d'Angelman parce que j'ai 2 chromosomes 15 paternels. Il me manque donc le gène actif UBE3A d’origine maternelle, qui ne peut être compensé par le gène d’origine paternelle, puisque celui-ci est désactivé. Ce phénomène représente 5 % des Angelman et affiche une récurrence de 1%.

Si vous voulez en savoir encore un peu plus, je vous conseille d'aller sur ce site très complet : http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html