Papa et Maman ont eu les résultats à Necker cette semaine. J'ai le syndrome d'Angelman parce que j'ai 2 chromosomes 15 paternels. Il me manque donc le gène actif UBE3A d’origine maternelle, qui ne peut être compensé par le gène d’origine paternelle, puisque celui-ci est désactivé. Ce phénomène représente 5 % des Angelman et affiche une récurrence de 1%.
Si vous voulez en savoir encore un peu plus, je vous conseille d'aller sur ce site très complet : http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html
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