Journée internationale du syndrome d'angelman 2013

En attendant de mes nouvelles, je vous propose de regarder ce petit film.
A très bientôt.

Colin Farrell et son petit ange

Le fils de Colin Farrel a le SA. Il en parle dans cette vidéo.

http://www.cureangelman.org/news/AGA2011.mov

Charlie et le syndrome d'Angelman

L'AFSA avec l'aide de la Nina Foundation (Pays-Bas), vous propose ce petit film qui décrit assez bien les caractéristiques du syndrome d'Angelman.
Son objectif est de sensibiliser au syndrome d'Angelman, ainsi que de recueillir des dons pour financer la recherche.

Comment diminuer votre impôt sur le revenu ?

Message de la part de Papa :

Vous souhaitez diminuer votre impôt sur le revenu, n'hésitez pas faites un don à l'Association Française du Syndrome d'Angelman en allant sur cette page.
Merci d'avance et de rien pour ce conseil.

Gala de la fondation pour la thérapie du syndrome d'Anglelman

Pour la deuxième fois consécutive, Papa a demandé à Jennifer son amie américaine de participer à la soirée de gala organisée par la fondation américaine pour la thérapie du syndrome d'Angleman.

Cette soirée a eu lieu le 4 décembre avec la présence de l'acteur Collin Farell. Ce dernier est directement concerné puisque son jeune fils est atteint par le syndrome.
N'hésitez pas à suivre ce lien si vous souhaitez en savoir un peu plus sur le déroulement de cette grande soirée et sur l'avancée de la recherche.
Les photos de cet évènement sont également consultables.
La recherche progresse certainement trop lentement mais l’espoir d’une thérapie existe.

Espoir d'une thérapie

Il semblerait à la lecture de la newsletter du mois de février de la Fondation pour la Thérapie du SA qu'une thérapie pourrait un jour exister.

Quel espoir magnifique pour moi et mes parents !

Je vous laisse lire ces articles en anglais qui je l'espère vous intéresserons (voir pages 4 à 8).

http://www.cureangelman.org/newsletter/NewsLetter_Feb2009.pdf

Je citerai simplement une phrase du discours de Mme Rebecca Burdine :

"Je crois vraiment que nous sommes proche d'un miracle médical"

Soyons néanmoins prudent la route est encore très longue et certainement semée d'embuches.

Disomie uniparentale paternelle

Papa et Maman ont eu les résultats à Necker cette semaine. J'ai le syndrome d'Angelman parce que j'ai 2 chromosomes 15 paternels. Il me manque donc le gène actif UBE3A d’origine maternelle, qui ne peut être compensé par le gène d’origine paternelle, puisque celui-ci est désactivé. Ce phénomène représente 5 % des Angelman et affiche une récurrence de 1%.

Si vous voulez en savoir encore un peu plus, je vous conseille d'aller sur ce site très complet : http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html

C'est quoi le Syndrome d'Angelman ?

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique orpheline touchant 1 enfant sur 20 000.

Le problème se situe sur le chromosome 15 pour différentes raisons : Microdélétion maternelle, mutation du gène ube3a, disomie uniparentale partenelle, défaut d'empreinte chromosomique.

Ce syndrome est assez méconnu et la recherche semble peu importante.

Je vous laisse aller sur le site de l'Association Française du Syndrome d'Angelman pour en savoir un peu plus : http://www.angelman-afsa.org/article.php?id_article=9 ou sur le site de la petite Aurore qui donne des explications très compètes http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html

En résumé les principales caractéristiques sont : Déficience mentale moyenne ou sévère, absence de langage ou réduit à quelques mots, troubles de l’équilibre avec marche instable, un comportement très joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivé ....