Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique orpheline touchant 1 enfant sur 20 000.
Le problème se situe sur le chromosome 15 pour différentes raisons : Microdélétion maternelle, mutation du gène ube3a, disomie uniparentale partenelle, défaut d'empreinte chromosomique.
Ce syndrome est assez méconnu et la recherche semble peu importante.
Je vous laisse aller sur le site de l'Association Française du Syndrome d'Angelman pour en savoir un peu plus : http://www.angelman-afsa.org/article.php?id_article=9 ou sur le site de la petite Aurore qui donne des explications très compètes http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html
En résumé les principales caractéristiques sont : Déficience mentale moyenne ou sévère, absence de langage ou réduit à quelques mots, troubles de l’équilibre avec marche instable, un comportement très joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivé ....
Bonjour, je suis maman d'une petite fille qui s'appelle luizylene, née le 15 mars 2006, ma fille aussi est atteinte par le syndrome de angelman. je suis tres heureuse de partager le blog de gatien. j'aimerai avoir contact avec des parents qui traverse les memes dificultes que moi. mon adresse mail est le: helenoutavares@hotmail.com . je serai ravie d'avoir un contact avec vous. merci d'avance
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