dimanche 31 janvier 2010
vendredi 22 janvier 2010
Nouvel électro-encéphalogramme
J'ai encore fait un électro-encéphalogramme hier. Mais malheureusement, je n'ai pas réussi à m'endormir avec tous ses fils sur ma tête. Pourtant, Papa et Maman avaient tout fait pour que je sois fatigué. La prochaine fois, certainement en juin, le docteur a dit qu'on allait me donner de la mélatonine (hormone du sommeil). Moi je dis qu'il faut le faire en voiture car je me suis endormi instantanément dans la voiture de Papa. Hihihihi !
En attendant, je ne fais toujours pas d'épilepsie et c'est tant mieux !!!
mercredi 20 janvier 2010
vendredi 20 novembre 2009
Un emploi du temps de ministre
Je vais voir un orthophoniste, qui adapte nos rendez vous en fonction de mon humeur et de mes envies. Il est gentil et me fait rire avec sa barbe …on travaille sur le souffle et sur les muscles de ma bouche.
Pour deux raisons : réduire le bavage, mieux déglutir et préparer mes muscles aux différents sons que je vais apprendre à produire. On fait des petits rendez-vous efficaces.
Maman ou papa me font des petits massages le soir devant la télé, c’est le moment où je suis le plus calme. Parfois je produis pas mal de sons et je joue avec ma bouche, je fais l’indien, des papapa, mamama et parfois on a même l’impression que je dis des mots.
Je vais deux fois par semaines à la garderie : les P’tits loups.
Les éducatrices sont très gentilles et je fais pleins de choses, j’adore y aller. Mon jeu préféré est la cuisine et la dînette et mon activité préférée est la peinture ou « la semoule », comme à la plage. On chante…et on a des copains.
Je vais au CAMPS toutes les semaines dans un petit groupe de parole.
C’est pour nous inciter à communiquer entre nous.
Nous sommes plusieurs à avoir du mal à nous exprimer et on joue, il y a un petit rituel de photos et de chansons.
Je vais voir Nadine tous les vendredis.
Elle est psychomotricienne et est très gentille. Même si je ne mets pas beaucoup de bonne volonté à faire ce qu’elle me demande, elle reste patiente et remarque tout de même les points positifs. On fait plein de choses très différentes, car j’ai du mal à terminer ce que j’entreprends. On écrit sur un tableau, on fait de la musique, on joue aux raquettes, on fait des jeux, on fait du cheval pour mon équilibre. La prochaine étape sur laquelle il faut que je m’applique, c’est aller au bout des choses, car quand je n’arrive pas à faire quelque chose, j’abandonne, par contre quand je réussis quelle satisfaction !
De temps en temps je consulte un ostéopathe.
Le reste du temps je suis à la maison.
J’adore être avec mon frère et ma sœur. Ils font plein de choses intéressantes que je tente d’imiter. J’aime être dehors et jouer avec la terre et les feuilles.
J’ai une adoration pour mon papa.
Je marche de mieux en mieux, de façon plus fluide, les bras sont désormais en bas, je monte et descend l’escalier debout avec l’aide d’une main d’une grande personne. Et surtout la grande avancée, je comprends de mieux en mieux, même sans le support de gestes. Et en plus je comprends surtout quand ça m’intéresse, et je le montre moins quand je n’ai pas envie de comprendre. Je me fais très bien comprendre avec les yeux et avec des gestes (pointer, tendre, donner…).
Voici pour mes petites acquisitions…il me manque peut être un gêne mais j’en ai plein d’autres qui fonctionnent !
Pour deux raisons : réduire le bavage, mieux déglutir et préparer mes muscles aux différents sons que je vais apprendre à produire. On fait des petits rendez-vous efficaces.
Maman ou papa me font des petits massages le soir devant la télé, c’est le moment où je suis le plus calme. Parfois je produis pas mal de sons et je joue avec ma bouche, je fais l’indien, des papapa, mamama et parfois on a même l’impression que je dis des mots.
Je vais deux fois par semaines à la garderie : les P’tits loups.
Les éducatrices sont très gentilles et je fais pleins de choses, j’adore y aller. Mon jeu préféré est la cuisine et la dînette et mon activité préférée est la peinture ou « la semoule », comme à la plage. On chante…et on a des copains.
Je vais au CAMPS toutes les semaines dans un petit groupe de parole.
C’est pour nous inciter à communiquer entre nous.
Nous sommes plusieurs à avoir du mal à nous exprimer et on joue, il y a un petit rituel de photos et de chansons.
Je vais voir Nadine tous les vendredis.
Elle est psychomotricienne et est très gentille. Même si je ne mets pas beaucoup de bonne volonté à faire ce qu’elle me demande, elle reste patiente et remarque tout de même les points positifs. On fait plein de choses très différentes, car j’ai du mal à terminer ce que j’entreprends. On écrit sur un tableau, on fait de la musique, on joue aux raquettes, on fait des jeux, on fait du cheval pour mon équilibre. La prochaine étape sur laquelle il faut que je m’applique, c’est aller au bout des choses, car quand je n’arrive pas à faire quelque chose, j’abandonne, par contre quand je réussis quelle satisfaction !
De temps en temps je consulte un ostéopathe.
Le reste du temps je suis à la maison.
J’adore être avec mon frère et ma sœur. Ils font plein de choses intéressantes que je tente d’imiter. J’aime être dehors et jouer avec la terre et les feuilles.
J’ai une adoration pour mon papa.
Je marche de mieux en mieux, de façon plus fluide, les bras sont désormais en bas, je monte et descend l’escalier debout avec l’aide d’une main d’une grande personne. Et surtout la grande avancée, je comprends de mieux en mieux, même sans le support de gestes. Et en plus je comprends surtout quand ça m’intéresse, et je le montre moins quand je n’ai pas envie de comprendre. Je me fais très bien comprendre avec les yeux et avec des gestes (pointer, tendre, donner…).
Voici pour mes petites acquisitions…il me manque peut être un gêne mais j’en ai plein d’autres qui fonctionnent !
mardi 13 octobre 2009
Espoir d'une thérapie
Il semblerait à la lecture de la newsletter du mois de février de la Fondation pour la Thérapie du SA qu'une thérapie pourrait un jour exister.
Quel espoir magnifique pour moi et mes parents !
Je vous laisse lire ces articles en anglais qui je l'espère vous intéresserons (voir pages 4 à 8).
Je citerai simplement une phrase du discours de Mme Rebecca Burdine :
"Je crois vraiment que nous sommes proche d'un miracle médical"
Soyons néanmoins prudent la route est encore très longue et certainement semée d'embuches.
lundi 31 août 2009
mercredi 19 août 2009
Vive les vacances !
J’ai passé quelques jours de vacances dans le sud et j’ai adoré me baigner. A vous de juger avec ce petit film. A bientôt.
vendredi 3 juillet 2009
Epilepsie : tu ne m'auras pas !!!
Je suis très content !!!.
Nous avons hier fait un électro-encéphalogramme et visiblement, je ne suis pour le moment pas sujet à l'épilepsie.
La neuropédiatre de Necker nous a expliqué que 80% des enfants Angelman faisait des crises d’épilepsie entre 2 ans et 7 ans tout en sachant qu’elles survenaient souvent avant l’âge de 3 ans
Alors je croise les doigts avec Papa et Maman de ne jamais en faire.
La neuropédiatre m’a félicité car elle trouve que je me débrouille très bien.
Je marche bien, j’ai un bon équilibre, je suis curieux et dans la communication.
Elle semble assez confiante et pense que je vais faire encore beaucoup de progrès dans les mois à venir. Il faut néanmoins que je continue mes séances avec Nadine ma psychomotricienne et également avec mon orthophoniste.
C’est aussi grâce à Maman car elle s’occupe beaucoup de moi.
Pour la petite histoire, en sortant de la salle de l’EEG, un monsieur m’a reconnu et m’a tout de suite appelé par mon prénom. Il est allé dernièrement sur internet et est tombé sur mon blog.
Il venait faire un électro-encéphalogramme à son petit Maxence de 3 ans également atteint par le syndrome d’Angelman.
Nous avons promis de rester en contact.
A bientôt.
vendredi 29 mai 2009
Je suis allé quelques jours chez mes grands parents. C'était super ! Je me suis beaucoup amusé, ils sont tellement gentils. Papa & Maman ont trouvé que j'avais fait beaucoup de progrès pendant ce petit séjour. Je marche vraiment beaucoup mieux, mon équilibre est bien meilleur. Je suis plus déluré et j'arrive à mieux me faire comprendre. A bientôt.
samedi 16 mai 2009
Disomie uniparentale paternelle
Papa et Maman ont eu les résultats à Necker cette semaine. J'ai le syndrome d'Angelman parce que j'ai 2 chromosomes 15 paternels. Il me manque donc le gène actif UBE3A d’origine maternelle, qui ne peut être compensé par le gène d’origine paternelle, puisque celui-ci est désactivé. Ce phénomène représente 5 % des Angelman et affiche une récurrence de 1%.
Si vous voulez en savoir encore un peu plus, je vous conseille d'aller sur ce site très complet : http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html
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