C'est quoi le Syndrome d'Angelman ?

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique orpheline touchant 1 enfant sur 20 000.

Le problème se situe sur le chromosome 15 pour différentes raisons : Microdélétion maternelle, mutation du gène ube3a, disomie uniparentale partenelle, défaut d'empreinte chromosomique.

Ce syndrome est assez méconnu et la recherche semble peu importante.

Je vous laisse aller sur le site de l'Association Française du Syndrome d'Angelman pour en savoir un peu plus : http://www.angelman-afsa.org/article.php?id_article=9 ou sur le site de la petite Aurore qui donne des explications très compètes http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html

En résumé les principales caractéristiques sont : Déficience mentale moyenne ou sévère, absence de langage ou réduit à quelques mots, troubles de l’équilibre avec marche instable, un comportement très joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivé ....

Pourquoi ce blog ?

Papa et Maman viennent d'apprendre le diagnostic par la généticienne de Necker.

Je suis atteint par le Syndrome d'Angelman.

Je ne vous cache pas que pour eux ça a été la douche froide. Cela faisait depuis le mois d'octobre que les médecins les avaient alertés et qu'ils se doutaient que quelque chose ne tournait pas rond.

Evidemment ils espéraient que mon retard ne soit pas si grave et que j’arriverai rapidement à le combler.

Aujourd'hui, ils sont tjrs un peu perdus mais ils sont forts et ont confiance en moi.

Alors pour faire partager leur expérience, pour recevoir des informations mais également pour faire connaître cette "maladie", ils ont voulu créer ce blog.