Gatien

Vive l'équitation

2012-01-24T19:30:00.001+01:00

J'ai commencé l'équitation. Je vous laisse profiter de cette petite vidéo de ma première séance.
A très bientôt.

Enfin des nouvelles !!!

2011-11-21T19:26:00.005+01:00

Cela fait une éternité que je ne vous ai pas parlés de mes progrès. C’est vrai si j’ai ce blog c’est pour vous informer.

Alors… je suis en moyenne section avec deux super maîtresses, de 9h à 12h, qui adaptent mon travail par rapport à mes capacités (lignes horizontales et verticales sur tout support, gommettes, pâte à modeler, puzzle…) je fais tout avec les autres mais c’est plus facile pour moi.
Je suis très heureux à l’école, j’y vais avec plaisir, j’ai des copines. J’ai une AVS qui s’appelle Sofia, qui est très jolie, je n’ai des yeux que pour elle et elle est très patiente.

Les après-midi, je vais à mes divers rendez vous : Eliane, mon orthophoniste, qui met en place le PECS, c’est un système de communication par photo et par pictogramme. J’ai tout compris et quand je souhaite quelque chose, je vais chercher l’image. Pour le moment, j’ai 24 images. Régulièrement on me fait mon programme avec ces pictogrammes. Le but est que je fasse des phrases avec celle-ci afin que l’on me comprenne et que je puisse affiner ce que je veux transmettre. J’y vais 2 fois une demie heure.

Ensuite j’ai été pris dans un SESSAD, normalement des psychomotriciennes, éducateurs spécialisés et pourquoi pas ergothérapeutes interviennent sur mon lieu de vie ou à domicile. La réunion a justement lieu aujourd’hui. On verra si de nouvelles personnes viendront m’aider pour que je grandisse le plus autonome possible. Il y aura certainement un groupe de parole sur le lieu du SESSAD, mais j’y suis allée 2 fois et cela ne me plait pas du tout.

Puis je continue à aller voir Nadine, ma psychomotricienne, le vendredi après midi, elle utilise également les images.

Avec toutes ces prises en charges, j’ai de plus en plus d’équilibre. Descendre et monter l’escalier est une chose facile pour moi. Je fais de la draisienne à 3 roues, sur laquelle je file, mes accompagnateurs sont obligés de courir pour me suivre. Je fais de longues promenades de plusieurs kilomètres.
Je peux me faire comprendre quand j’ai envie de faire pipi ou la grosse commission, mais il faut que maman soit dans les parages, et que je capte son regard, pour qu’elle comprenne.

Je demande ce que je veux en pointant ou en montrant les images, ou en prenant par la main, ou en prononçant un des rares mots que je connaisse.
J’enlève mon manteau et le met sur le fauteuil. Et j’essaie de reproduire des tas de gestes.

Maman réussit à me brosser les dents avec une brosse électrique, je me laisse un peu faire.
Le plus impressionnant c’est que je comprends tout ce que l’on me dit.

Et j’ai une grande passion, c’est l’IPAD familial, je peux tout seul, mettre de la musique, mettre un dessin animé, aller voir mes films quand j’étais petit, regarder les photos, faire quelques jeux de puzzle ou de reconnaissance d’objet…je suis très à l’aise dessus.

Je suis toujours aussi gourmand et je dors de 21h à 8h30 la nuit, pour le grand plaisir des mes parents.

Résultas du Téléthon 2010

2011-01-06T21:00:00.001+01:00

7 271€ ont été récoltés et adressés pour moitié à l'AFM et l'autre moitié à l'AFSA.
C'est un peu moins que l'année dernière mais Papa avait fixé un prix de vente un peu en dessous.
Je crois que l'année prochaine, il a l'intention de faire beaucoup mieux. On en reparlera.
A bientôt et merci à ceux qui ont participé.

Gala de la fondation pour la thérapie du syndrome d'Anglelman

2011-01-05T19:30:00.004+01:00

Pour la deuxième fois consécutive, Papa a demandé à Jennifer son amie américaine de participer à la soirée de gala organisée par la fondation américaine pour la thérapie du syndrome d'Angleman.

Cette soirée a eu lieu le 4 décembre avec la présence de l'acteur Collin Farell. Ce dernier est directement concerné puisque son jeune fils est atteint par le syndrome.
N'hésitez pas à suivre ce lien si vous souhaitez en savoir un peu plus sur le déroulement de cette grande soirée et sur l'avancée de la recherche.
Les photos de cet évènement sont également consultables.
La recherche progresse certainement trop lentement mais l’espoir d’une thérapie existe.

Bonnes fêtes de Noël à tous

2010-12-02T18:37:00.005+01:00

Rien de particulier mais simplement l'envie de vous souhaiter de bonnes fêtes de fin d'année et vous faire partager quelques photos que j'aime bien. Bisous

Quelques nouvelles de mon intégration à l’école et de ma prise en charge

2010-11-16T18:30:00.004+01:00

Je vais donc à l’école tous les matins en même temps que mon frère et ma sœur à 9 h jusque 11h. J’ai mis 1 semaine à laisser maman partir sans pleurer, il faut dire que les autres me donner envie de pleurer. Maintenant tout est rentré dans l’ordre. Mon intégration est ainsi faite. Je tente de suivre les autres dans les différentes activités, je tente de les imiter et de faire ce que l’on me demande, mais je vous avoue si quelqu’un pouvait de temps en temps venir m’aider, je progresserais certainement un peu plus vite. Je ne reste pas encore à la récréation, même si j’adorais le faire, je sais très bien où trouver mon frère ! Maman vient donc me chercher à 11 h pour aller manger et dormir avant d’attaquer mes rendez vous de l’après midi.

Je vais voir 2 fois une demi-heure par semaine, Eliane qui est orthophoniste. Elle travaille sur mon souffle, l’imitation, le contact pour un échange d’image, la verbalisation. Elle est très gentille et ça colle bien entre nous deux.

Ensuite je vais jouer à la maison : pâte à modeler, mon petit vélo, des jeux d’encastrement, des perles, de la peinture, du coloriage…et beaucoup de bêtises.

Une fois par semaine, Alexandra vient toujours me voir pour appliquer la méthode verbo-tonale, elle me fait répéter les même sons tout en jouant ou en écoutant de la musique et elle intègre des gestes en support de la parole.

Le jeudi Lydie, une psychomotricienne, intervient dans mon école pendant la séance de motricité elle m’aide et me fait avancer. Elle venait déjà à la garderie l’année dernière. Je suis beaucoup plus content de la voir cette année, parce que je suis bien à l’école.

Le vendredi, je vais voir Nadine comme l’année dernière. J’ai eu un peu de mal en septembre, car maman devait rester dans la salle d’attente et ne plus m’accompagner. Comme le dit Nadine, je ne peux plus utiliser la force et le regard réconfortant de maman alors il faut prendre sur moi-même, maintenant cela va mieux, Nadine trouve que je commence à avoir de la coordination, il faut dire les balles et les raquettes c’est mon truc…un jour je jouerai avec Loïck au tennis !

En plus de mon petit rituel hebdomadaire, je fais toujours du neuro feed back. Je vous mets les liens, si cela vous intéresse. Toutes mes séances sont prises en charge par 9 de cœur, l’association de Jean Pierre Papin. Allez voir ; cette association référence plein de méthodes et vous aide financièrement à les mettre en œuvre.

Je consulte une ostéopathe régulièrement.

Et dernièrement Fabienne Bettan une psychologue et psychomotricienne, formée par Reuven Feuerstein en Israél est venue me voir à la maison. Elle trouve que ma prise en charge est bonne et que j’ai une bonne communication qui fonctionne, je tente de chercher les mots que l’on me demande de répéter, j’ai quelques mots dans mon vocabulaire ! Elle va venir me voir de temps en temps et nous allons tenter la méthode Tomatis, j’aurais un casque pendant 2 heures sur les oreilles, ça tombe bien, j’adore Mozart. Fabienne a donné plein de conseils à Maman, qui a pris pleins de notes.

Voici pour ma prise en charge, je suis bien entouré … à bientôt pour de nouveaux progrès !

Quelques sites intéressants :

http://www.9decoeur.org

http://www.neurofeedback-france.fr

http://www.associationdominique.fr

http://www.dominiquefornara.fr

http://fabienneb.com

Téléthon 2010

2010-10-15T14:56:00.007+02:00

L'année dernière Papa avait mobilisé son entreprise et avait récolté prêt de 9200€ au profit de l'AFM.
Cette année, il renouvelle l'opération en associant cette fois l'AFM et l'AFSA (Association Francophone du Syndrome d'Angelman).
Il a fait fabriquer 5 000 porte-clés qui seront vendus entre 2 et 3 euros par les collaborateurs de l'entreprise entre le 22 novembre et le 10 décembre.
L'argent récolté sera intégralement partagé entre l'AFM et l'AFSA.
Si quelqu'un veut participer à la réussite de cette opération, qu'il nous le dise en envoyant un petit mail ou commentaire sur le blog.
A bientôt et merci d'avance pour votre participation !

J'adore l'école

2010-09-27T14:55:00.004+02:00

Ma rentrée des classes s’est très bien passée.
J’adore l’école et ma maitresse est très gentille. Pour le moment, j’y vais que de 9h00 jusque 11h00 mais j’espère pouvoir y rester un peu plus longtemps.
Vous ne trouvez pas que je suis trop beau avec ma blouse.

Eté 2010

2010-09-03T09:16:00.013+02:00

Cet été, j’ai fait plein de choses et ce serait trop long pour tout vous raconter.

En attendant, j’ai passé de super vacances et j’ai surtout eu la chance de rencontrer Lucia (notre petite Italienne).

Elle s’est occupée de moi pendant tout le mois d’août avec beaucoup d’attention et d’amour.

Grâce à elle, j’ai passé de très bonnes vacances ainsi que toute la famille.

En plus, elle nous a fait plein de petits plats dont un Tiramisu à l’ananas exceptionnel !!!

Elle me manque déjà mais je suis certain que je vais la revoir très rapidement.

Elle ne peut pas laisser son petit Prince trop longtemps.

Allez à bientôt, je vais préparer mon sac pour ma rentrée en maternelle.

Quelques nouvelles sur mes acquisisions

2010-07-10T18:24:00.001+02:00

Depuis le mois de décembre, je monte et je descends l’escalier debout en me tenant à la rampe, je reste très prudent car j’ai des souvenirs de chutes. Je tente l’échelle du toboggan avec succès mais il faut que je sois assurer par un courage invincible ou une personne pas trop loin.

Le bonheur en ce moment c’est le jardin, j’ai pris possession de cet espace et je bricole, je cuisine, je transvase, je donne à manger au lapin, je vais, je viens et au moins je ne touche pas à tout dans la maison. Je suis de plus en plus habile et reproduis tous les gestes qui me semble intéressants, peindre, frotter, visser, taper avec un marteau.

Maman est très contente de ma compréhension, elle me parle et m’explique beaucoup de chose et je lui montre que je comprends. Je commence à utiliser quelques gestes, mais souvent je m’embrouille. Je répète quelques sons avec souvent les mêmes consonances.

Chose intéressante : je reste à une activité de façon assez concentrée.

Alexandra, une jolie jeune fille, vient me voir tous les lundis soir et applique la méthode verbo tonale elle insiste sur le même son que je reproduis si je peux. Nous avons le « sa », le « ta », le « ou », le « po »…et bien d’autres…

J’ai une seconde séance de psychomotricité avec Lydie, qui vient à la garderie le mardi, je suis motivé, car les copains veulent faire mes activités.

Maman recherche une orthophoniste qui puisse m’apprendre le makaton et le PECS, même si Nadine ma psychomotricienne du vendredi les met en place tout doucement.

Aussi j’ai des séances de Neuro feed back. J’écoute de la musique qui réémet des ondes, qui au préalable ont été émises par mon propre cerveau. Ceci pour inciter mon cerveau à se réorganiser, cette méthode n’est pas médicalement reconnue, elle fait partie du bien être, elle ne peut avoir aucun effet néfaste et je crois même qu’elle me fait du bien. C’est très agréable d’écouter de la musique.

Je vais voir régulièrement un ostéopathe, qui me décoince…

J’ai fais un nouvel EEG, et j’ai mis une demie heure à m’endormir, mais j’ai dormi ! Pas de signe d’épilepsie à l’horizon !

Quelques photos assez récentes

2010-07-06T09:12:00.009+02:00

A la Guadeloupe cet hiver

Avec Maman

J'adore faire des petits tours de moto avec Papa

Vive l'école !!!

2010-07-02T08:50:00.011+02:00

Je sais cela fait très longtemps que je n’ai pas mis à jour mon blog et je m’en excuse.
Je vais essayer d’être plus régulier, c’est promis.

J’ai une très bonne nouvelle à vous annoncer : Je vais rentrer en maternelle en septembre de cette année.

Je suis trop content, Papa et Maman également.
J’ai même rencontré ma maîtresse qui est très gentille et confiante.
Au début, j’irai une partie de la matinée et si tout se passe bien encore un peu plus.
Bref, on verra bien ! En attendant c’est une bonne nouvelle et je voulais la partager.

Ah j’oubliai, j’ai également vu la Neuropédiatre de Necker qui a été encore une fois très agréablement surprise par mes progrès.

Je vous embrasse et vous souhaite de bonnes vacances à tous.

3 ans déjà !

2010-03-29T09:47:00.007+02:00

Un petit message simplement pour vous faire un petit bonjour à l’occasion de mes 3 ans.

J’ai reçu plein de petits messages et de cadeaux pour cette occasion. Je suis trop content. Merci à tous.

J'ai même réussi à souffler ma bougie. Trop fort !!!

Pour manger, j'y arrive toujours !!!

2010-01-31T15:56:00.004+01:00

Nouvel électro-encéphalogramme

2010-01-22T12:15:00.002+01:00

J'ai encore fait un électro-encéphalogramme hier. Mais malheureusement, je n'ai pas réussi à m'endormir avec tous ses fils sur ma tête. Pourtant, Papa et Maman avaient tout fait pour que je sois fatigué. La prochaine fois, certainement en juin, le docteur a dit qu'on allait me donner de la mélatonine (hormone du sommeil). Moi je dis qu'il faut le faire en voiture car je me suis endormi instantanément dans la voiture de Papa. Hihihihi !

En attendant, je ne fais toujours pas d'épilepsie et c'est tant mieux !!!

Je vous souhaite à tous une très bonne année

2010-01-20T11:59:00.002+01:00

Un emploi du temps de ministre

2009-11-20T10:57:00.006+01:00

Je vais voir un orthophoniste, qui adapte nos rendez vous en fonction de mon humeur et de mes envies. Il est gentil et me fait rire avec sa barbe …on travaille sur le souffle et sur les muscles de ma bouche.
Pour deux raisons : réduire le bavage, mieux déglutir et préparer mes muscles aux différents sons que je vais apprendre à produire. On fait des petits rendez-vous efficaces.
Maman ou papa me font des petits massages le soir devant la télé, c’est le moment où je suis le plus calme. Parfois je produis pas mal de sons et je joue avec ma bouche, je fais l’indien, des papapa, mamama et parfois on a même l’impression que je dis des mots.

Je vais deux fois par semaines à la garderie : les P’tits loups.
Les éducatrices sont très gentilles et je fais pleins de choses, j’adore y aller. Mon jeu préféré est la cuisine et la dînette et mon activité préférée est la peinture ou « la semoule », comme à la plage. On chante…et on a des copains.

Je vais au CAMPS toutes les semaines dans un petit groupe de parole.
C’est pour nous inciter à communiquer entre nous.
Nous sommes plusieurs à avoir du mal à nous exprimer et on joue, il y a un petit rituel de photos et de chansons.

Je vais voir Nadine tous les vendredis.
Elle est psychomotricienne et est très gentille. Même si je ne mets pas beaucoup de bonne volonté à faire ce qu’elle me demande, elle reste patiente et remarque tout de même les points positifs. On fait plein de choses très différentes, car j’ai du mal à terminer ce que j’entreprends. On écrit sur un tableau, on fait de la musique, on joue aux raquettes, on fait des jeux, on fait du cheval pour mon équilibre. La prochaine étape sur laquelle il faut que je m’applique, c’est aller au bout des choses, car quand je n’arrive pas à faire quelque chose, j’abandonne, par contre quand je réussis quelle satisfaction !

De temps en temps je consulte un ostéopathe.

Le reste du temps je suis à la maison.
J’adore être avec mon frère et ma sœur. Ils font plein de choses intéressantes que je tente d’imiter. J’aime être dehors et jouer avec la terre et les feuilles.
J’ai une adoration pour mon papa.
Je marche de mieux en mieux, de façon plus fluide, les bras sont désormais en bas, je monte et descend l’escalier debout avec l’aide d’une main d’une grande personne. Et surtout la grande avancée, je comprends de mieux en mieux, même sans le support de gestes. Et en plus je comprends surtout quand ça m’intéresse, et je le montre moins quand je n’ai pas envie de comprendre. Je me fais très bien comprendre avec les yeux et avec des gestes (pointer, tendre, donner…).

Voici pour mes petites acquisitions…il me manque peut être un gêne mais j’en ai plein d’autres qui fonctionnent !

Espoir d'une thérapie

2009-10-13T19:00:00.019+02:00

Il semblerait à la lecture de la newsletter du mois de février de la Fondation pour la Thérapie du SA qu'une thérapie pourrait un jour exister.

Quel espoir magnifique pour moi et mes parents !

Je vous laisse lire ces articles en anglais qui je l'espère vous intéresserons (voir pages 4 à 8).

http://www.cureangelman.org/newsletter/NewsLetter_Feb2009.pdf

Je citerai simplement une phrase du discours de Mme Rebecca Burdine :

"Je crois vraiment que nous sommes proche d'un miracle médical"

Soyons néanmoins prudent la route est encore très longue et certainement semée d'embuches.

Souvenirs de vacances

2009-08-31T12:14:00.004+02:00

Vive les vacances !

2009-08-19T16:39:00.007+02:00

J’ai passé quelques jours de vacances dans le sud et j’ai adoré me baigner. A vous de juger avec ce petit film. A bientôt.

Epilepsie : tu ne m'auras pas !!!

2009-07-03T15:07:00.010+02:00

Je suis très content !!!.

Nous avons hier fait un électro-encéphalogramme et visiblement, je ne suis pour le moment pas sujet à l'épilepsie.

La neuropédiatre de Necker nous a expliqué que 80% des enfants Angelman faisait des crises d’épilepsie entre 2 ans et 7 ans tout en sachant qu’elles survenaient souvent avant l’âge de 3 ans
Alors je croise les doigts avec Papa et Maman de ne jamais en faire.

La neuropédiatre m’a félicité car elle trouve que je me débrouille très bien.

Je marche bien, j’ai un bon équilibre, je suis curieux et dans la communication.

Elle semble assez confiante et pense que je vais faire encore beaucoup de progrès dans les mois à venir. Il faut néanmoins que je continue mes séances avec Nadine ma psychomotricienne et également avec mon orthophoniste.

C’est aussi grâce à Maman car elle s’occupe beaucoup de moi.

Pour la petite histoire, en sortant de la salle de l’EEG, un monsieur m’a reconnu et m’a tout de suite appelé par mon prénom. Il est allé dernièrement sur internet et est tombé sur mon blog.

Il venait faire un électro-encéphalogramme à son petit Maxence de 3 ans également atteint par le syndrome d’Angelman.

Nous avons promis de rester en contact.

A bientôt.

2009-05-29T16:54:00.008+02:00

Je suis allé quelques jours chez mes grands parents. C'était super ! Je me suis beaucoup amusé, ils sont tellement gentils. Papa & Maman ont trouvé que j'avais fait beaucoup de progrès pendant ce petit séjour. Je marche vraiment beaucoup mieux, mon équilibre est bien meilleur. Je suis plus déluré et j'arrive à mieux me faire comprendre. A bientôt.

Disomie uniparentale paternelle

2009-05-16T18:00:00.008+02:00

Papa et Maman ont eu les résultats à Necker cette semaine. J'ai le syndrome d'Angelman parce que j'ai 2 chromosomes 15 paternels. Il me manque donc le gène actif UBE3A d’origine maternelle, qui ne peut être compensé par le gène d’origine paternelle, puisque celui-ci est désactivé. Ce phénomène représente 5 % des Angelman et affiche une récurrence de 1%.

Si vous voulez en savoir encore un peu plus, je vous conseille d'aller sur ce site très complet : http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html

2 ans déjà !

2009-04-22T22:36:00.008+02:00

J'ai eu 2 ans le 28 mars. J'ai essayé de souffler mes bougies mais heureusement que mon frère et ma soeur m'ont aidé. Par contre, je marche de mieux en mieux. J'arrive même à changer de direction et à faire des demi-tours. Il m’arrive encore de tomber car mon équilibre est assez fragile. Je monte les escaliers à 4 pattes avec plaisir pour aller retrouver mon frère et ma soeur dans la salle de jeux. Pour me faire progresser, maman m'enmène 2 fois par semaine chez Nadine ma psychomotricienne.

C'est quoi le Syndrome d'Angelman ?

2009-03-25T09:51:00.011+01:00

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique orpheline touchant 1 enfant sur 20 000.

Le problème se situe sur le chromosome 15 pour différentes raisons : Microdélétion maternelle, mutation du gène ube3a, disomie uniparentale partenelle, défaut d'empreinte chromosomique.

Ce syndrome est assez méconnu et la recherche semble peu importante.

Je vous laisse aller sur le site de l'Association Française du Syndrome d'Angelman pour en savoir un peu plus : http://www.angelman-afsa.org/article.php?id_article=9 ou sur le site de la petite Aurore qui donne des explications très compètes http://www.angelman.be/FR/main_angelman.html

En résumé les principales caractéristiques sont : Déficience mentale moyenne ou sévère, absence de langage ou réduit à quelques mots, troubles de l’équilibre avec marche instable, un comportement très joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivé ....

Pourquoi ce blog ?

2009-03-24T16:32:00.005+01:00

Papa et Maman viennent d'apprendre le diagnostic par la généticienne de Necker.

Je suis atteint par le Syndrome d'Angelman.

Je ne vous cache pas que pour eux ça a été la douche froide. Cela faisait depuis le mois d'octobre que les médecins les avaient alertés et qu'ils se doutaient que quelque chose ne tournait pas rond.

Evidemment ils espéraient que mon retard ne soit pas si grave et que j’arriverai rapidement à le combler.

Aujourd'hui, ils sont tjrs un peu perdus mais ils sont forts et ont confiance en moi.

Alors pour faire partager leur expérience, pour recevoir des informations mais également pour faire connaître cette "maladie", ils ont voulu créer ce blog.